La tecnología al servicio de las enfermedades raras

16
febrero
2018



Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de personas, en concreto, a 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, existen cerca de 7.000 patologías de este tipo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), y esto supone el 7% de la población mundial. Los proyectos innovadores hechos a medida y los desarrollos que se realicen en el sector TIC pueden servir de gran ayuda para pacientes que habitualmente se sienten discriminados por motivos de su enfermedad. Además, es importante seguir apostando por aplicaciones tecnológicas con las que dar a apoyo a los afectados y a sus familiares, así como ayudarles en su independencia, situación laboral y socialización.

Estas son algunas de las aplicaciones y proyectos tecnológicos que han surgido en los últimos años relacionados con las enfermedades raras:

Reconocimiento facial para diagnosticar enfermedades raras

Entre los principales problemas actuales relacionados con las enfermedades raras se encuentra el retraso del propio diagnóstico, ya que pueden pasar hasta 10 años desde los síntomas hasta la consecución del diagnóstico. La incertidumbre, la desinformación y la preocupación es muy habitual en estos casos. Para evitarlo, se ha desarrollado la aplicación Face2Gene, que ya se utiliza en hospitales de todo el mundo y que ha sido creada por la compañía de reconocimiento facial FDNA.

El funcionamiento de Face2Gene es muy sencillo y puede ser de gran ayuda en estos casos. Se realiza una fotografía del paciente y se aplica un algoritmo matemático para detectar coincidencias morfológicas con determinados síndromes. Los profesionales sanitarios utilizan esa imagen para analizarla junto a toda la documentación con la que cuentan, así como con los datos e información genética del paciente, con el objetivo de diagnosticar la enfermedad lo antes posible.



Mapas mundiales de las enfermedades raras

Muchas de las campañas y proyectos tecnológicos deben ir enfocados a evitar que los afectados por enfermedades raras se sientan solos. Con el objetivo de conectar a estos pacientes, que se encuentran normalmente con que no hay información sobre su caso, nace Diseasemaps, un mapa de las enfermedades que consigue poner en contacto mediante un sistema muy sencillo e intuitivo a personas de todo el mundo que comparten un mismo diagnóstico. Uno de sus fundadores, el desarrollador web Pablo Belmonte, padece precisamente una enfermedad rara y tuvo la idea de iniciar este proyecto para encontrar personas que estuvieran pasando por su misma situación. Además de conectar a afectados, dar visibilidad a las patologías poco frecuentes y sensibilizar a la sociedad, esta plataforma está abierta también a médicos, investigadores y asociaciones.

Control diario de pacientes con enfermedades raras

Del proyecto “Raras pero no invisibles” y de la mano tres emprendedores malagueños surge una aplicación para móviles innovadora en el campo de las enfermedades raras. MyLeaf permite a los pacientes con este tipo de patologías conocer la evolución de su diagnóstico, conectar con otros pacientes en la misma situación y, lo más importante, ayudar a mejorar su estado general a través del conocimiento monitorizado de su dolencia.

Con esta aplicación también se conecta a médicos e investigadores y se consigue controlar el día a día de los pacientes, aunque todavía no esté diagnosticada su enfermedad. Así se recopilan una gran cantidad de datos de valor para la comunidad sanitaria y se hace un seguimiento de sus síntomas, dolores y reacciones ante determinados medicamentos o alimentos.

Algo muy importante también es que los pacientes tengan la opción de compartir sus experiencias. En este sentido, MyLeaf actúa también como una red social. Además, es un punto de información actualizada para la comunidad y permite mejorar la calidad de vida y la evolución de los afectados.

Portal móvil para enfermedades raras

El acceso rápido y sencillo a la información y los datos sobre enfermedades poco frecuentes es el objetivo de esta otra aplicación, Orphanet. Listados con diagnósticos, descripciones, recursos, guías de emergencia, contacto con centros de expertos, profesionales… Todo lo necesario para ayudar a estos pacientes en sus primeros momentos al frente de esta situación tan compleja de asimilar.

Con Orpnahet se pretende reunir y mejorar el conocimiento de las enfermedades raras para un mejor diagnóstico, atención y tratamiento. Además, cuenta con una sección de informes con datos actualizados muy útil para dar visibilidad en medios y canales de referencia.

Gestión de datos para ayudar a diagnosticar enfermedades raras

La aplicación gratuita Rare Disease Discovery ha sido desarrollada por la Universidad de Lleida y el Instituto de Investigación Biomédica de Lleida para ayudar en el diagnóstico inicial de más de 4.000 enfermedades raras. Después de probar un prototipo con un grupo de 187 personas diagnosticadas se obtuvo una precisión diagnóstica del 80%. El software es de gran utilidad para el personal médico para obtener rápidamente listados de enfermedades poco frecuentes y más información.

Estas propuestas están siendo de gran ayuda para toda la comunidad, pero esto es solo el principio. Debemos seguir apostando por proyectos tecnológicos que estén al servicio de algo que nos puede afectar a cualquiera en cualquier momento, las enfermedades raras.

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